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⇒ Comunicato Stampa – Malattie rare I bisogni irrisolti dei pazienti e le criticità nei percorsi di presa in carico
⇒ Comunicato Stampa – Malattie rare la Campania, la Puglia e la Sicilia a confronto tra difficoltà burocratiche e modelli d’eccellenza
⇒ Rassegna Stampa
⇒ Documento di Sintesi
SALUTI DELLE AUTORITÀ
Fabiola Bologna, Componente XII Commissione (Affari Sociali), Camera dei Deputat
Carmelo Pullara, Vice Presidente Commissione “VI – Salute, Servizi Sociali e Sanitari” Regione Siciliana
Antonella Caroli, Responsabile Servizio Strategie e Governo Assistenza Ospedaliera-Gestione rapporti convenzionali, Regione Puglia
INTRODUZIONE
FATTORI CHIAVE DI SUCCESSO NELLA GESTIONE DELLE MALATTIE RARE: “COME IMPLEMENTARE
LA DIAGNOSI PRECOCE E ARRIVARE RAPIDAMENTE ALL’ APPROPRIATO PERCORSO DI CURA”
Giuseppina Annicchiarico, Coordinamento Malattie Rare Regione Puglia
Placido Bramanti, Presidente del Coordinamento Malattie Rare Regione Sicilia
Olga Credendino, Direttore Struttura Complessa Nefrologia ed Emodialisi Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Antonio Cardarelli, Napoli
Maria Galdo, Responsabile Area Farmaci UOC Farmacia Monaldi “Ospedale dei Colli”, Napoli Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania
Maria Piccione, Coordinatore Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche e Cromosomiche Rare, Regione Siciliana
DISCUSSANTS:
Ignazio Grattagliano, Presidente Regionale SIMG Puglia
Francesco William Guglielmi, Direttore Gastroenterologia Ospedale Mons. Dimiccoli, Barletta
Daniela Lauro, Vice Presidente Associazione Famiglie SMA
Valentina Miele, Referente Progetto Alice Onlus Associazione per la lotta alla SEU (HUS), Regione Campania
Alessandra Perna, Professore Ordinario di Nefrologia. Referente U.O.C. di Nefrologia Università della Campania “Luigi Vanvitelli”. Presidente Sezione Campano-Siciliana Società Italiana di Nefrologia (SIN)
Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy Lab di ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Luigi Vernaglione, Referente Regione Puglia Società Italiana di Nefrologia (SIN)
Vittorio Vivenzio, Vicepresidente AMIP
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 10.000 persone.Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con un’incidenza di circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica tra cui le malformazioni congenite rappresentano il 45% e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari il 20%. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015] In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dai decreti 2001 e 2017. Ma ancora oggi ad esempio gli screening neonatali ed il ritardo diagnostico (pari ad esempio a 6,5 anni secondo il registro Lombardo) evidenziano ancora snodi chiave su cui confrontarsi ed agire, facendo in modo che i SSR innovino i loro modelli assistenziali. A distanza oramai di qualche anno dall’inserimento nei protocolli delle nuove terapie per queste malattie rare, emerge la necessità di un confronto tra regioni virtuose che possa approfondire come l’organizzazione dei percorsi di cura si sia adeguata a questi nuovi scenari prodotti dall’innovazione. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Sindrome Emolitica Uremica atipica (SEUa), l’Ipertensione polmonare arteriosa Idiopatica (PAH) e sindrome dell’intestino corto (SBS), sono alcuni esempi pratici su cui discutere questi temi.Motore Sanità si fa promotrice di una discussione aperta tra regioni sull’approccio gestionale/organizzativo differente messo in campo per condividere le “proven practices” ma anche i bisogni irrisolti rispetto ai servizi erogati, le criticità emerse nei percorsi di presa in carico, l’impatto dei dati raccolti dai registri dedicati, valutando quindi quale tipo di programmazione di risorse debba essere fatto.
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