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FOCUS ON ALFA- MANNOSIDOSI – EVENTO ECM

Data

27 Set 2022
Expired!

Ora

15:00 - 18:00

L'evento è finito

Accreditamento ECM-Agenas: 604- 357121

Tipologia: RESIDENZIALE

Medici Chirurghi (MEDICINA FISICA E RIABILITAZIONE; NEUROLOGIA; PEDIATRIA), DIREZIONE MEDICA DI PRESIDIO OSPEDALIERO

La durata dell’evento è di 2 ore formativa, per un totale di 2 crediti ECM.

REGISTRAZIONE E ACCESSO:

IMPORTANTE: Per aver diritto al questionario l’iscrizione al corso dovrà avvenire tramite: https://fad.summeet.it  prima dell’inizio dello stesso

ISTRUZIONI:

  • In caso di primo accesso al sito compilare il form di creazione utente (da “REGISTRAZIONE”);
  • In caso di utente già registrato al sito accedere con le proprie credenziali (Username e Password);
  • Trovare il corso attraverso la funzione cerca, inserendo codice ECM;
  • Iscriversi al corso prima dell’inizio dell’evento;
  • Alla conclusione del meeting, effettuando nuovamente l’accesso sulla piattaforma, fare clic su “Test di verifica dell’apprendimento”disponibile;
  • Sulla pagina dell’evento per compilare il questionario ecm;
  • Il test può essere effettuato SOLTANTO UNA VOLTA e sarà considerato superato al corretto completamento del 75% dei quesiti proposti;
  • Subito dopo sarà possibile compilare il questionario sulla qualità percepita.

IMPORTANTE: Per avere diritto ai crediti ECM, tale procedura andrà completata entro 72 ore dalla conclusione del corso.

I CREDITI VERRANNO EROGATI SOLO IN PRESENZA

 

RAZIONALE SCIENTIFICO

L’alfa-mannosidosi viene classificata come una malattia rara compresa nella categoria delle patologie da accumulo lisosomiale, alla cui base si riscontra una mutazione di uno o più geni che codificano per diverse proteine presenti nel lisosoma, che, non degradando accuratamente alcune macromolecole ne provocano l’accumulo patologico all’interno della cellula. Dal punto di vista del quadro sintomatologico, l’alfa-mannosidosi si può presentare in varie forme, da quella più aggressiva, con manifestazioni prevalentemente neurologiche, a quelle più attenuate, con disturbi che coinvolgono soprattutto la sfera muscolare, articolare e scheletrica.

Le manifestazioni dell’alfa-mannosidosi variano da paziente a paziente, ma la malattia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali (con possibile sviluppo di psicosi e allucinazioni) e del linguaggio. I disturbi motori correlati comprendono debolezza muscolare, anomalie osteo-articolari e atassia. Ulteriori sintomi includono idrocefalia, epatosplenomegalia e problemi oculari, renali e cardiaci. L’alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. La malattia ha la potenzialità di colpire qualsiasi apparato e organo: per tale motivo, è essenziale una presa in carico multidisciplinare in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente.

Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di alfa-mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale. Attualmente, non sono ancora disponibili molte evidenze circa il vantaggio di una terapia precoce nell’alfa-mannosidosi; tuttavia, le informazioni provenienti da studi effettuati su altre patologie da accumulo lisosomiale mostrano una correlazione positiva tra la precocità della terapia e misure come la sopravvivenza e la qualità della vita.

Per questo motivo, nel prossimo futuro, diverrà essenziale puntare a uno screening neonatale per l’alfa-mannosidosi, che permetta di individuare l’accumulo di oligosaccaridi nelle urine e, quindi, definire i profili dei pazienti a rischio per poter poi avviare un trattamento quanto più possibile tempestivo. Come qualunque malattia rara è essenziale anche per l’alfa-mannosidosi una presa in carico coordinata e multidisciplinare del paziente che va seguito dall’infanzia all’età adulta con un coordinamento transizionale che ne assicuri la continuità terapeutico/assistenziale/riabilitativa e psicologica. Per verificarne l’impatto in regione Campania, Motore Sanità organizza un evento per fare il punto sui temi qui riportati.