Dall’innovazione diagnostica all’innovazione organizzativa. La gestione della biopsia liquida nella paziente con carcinoma della mammella metastatico nella Regione del Veneto

RAZIONALE

L’oncologia rappresenta un esempio paradigmatico della grande sfida portata dalle nuove tecnologie di ricerca in ambito sanitario globale. L’implementazione continua delle conoscenze scientifiche che in questo settore essa ha portato, oltre ad aver rappresentato un punto di svolta in una serie di patologie molto spesso a prognosi infausta, ha richiesto e richiede un’accelerazione impressionante nella risposta organizzativa necessaria.

Il carcinoma della mammella rappresenta la patologia oncologica più frequente in Regione Veneto. Circa il 70% dei casi è positivo ai recettori ormonali (HR+) e negativo per HER2. L’esposizione prolungata alla terapia endocrina aumenta il rischio di sviluppare la mutazione del gene ESR1 (ESR1m), presente nel 30-40% delle pazienti in progressione.

La ESR1m non è solo un biomarcatore di resistenza, ma ha un valore prognostico negativo (peggiori tassi di PFS e sopravvivenza globale). Oggi, l’individuazione di questa mutazione tramite Biopsia Liquida (NGS o Digital-PCR) è cruciale: consente il monitoraggio non invasivo e in tempo reale dell’evoluzione molecolare della malattia. L’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) permette di intercettare mutazioni acquisite, come quella del gene ESR1, implicata nei meccanismi di resistenza all’endocrinoterapia convenzionale consentendo l’identificazione di pazienti eleggibili a trattamenti target innovativi e permettendo un adattamento terapeutico basato sulla biologia tumorale emergente.