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Comunicato stampa

Rassegna stampa

 

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– Angelo Del Favero, Direttore Generale ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli screening neonatali istituito con l. 167/16

 – Alberto Burlina, Direttore UO Malattie Metaboliche ed Ereditarie Azienda Ospedaliera Padova

– Luciano Flor, Direttore Generale Azienda Ospedaliera Padova

– Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

– Luigi Boano, Componente Comitato di Presidenza Assobiotec

– Laura Crippa, Vice Presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria

Annamaria Marzenta, Presidente Cometa Asmme

Giovanna Scroccaro, Responsabile Unità Organizzativa Farmaceutico-Protesica-Dispositivi Medici, Regione del Veneto 

 

  RELATORI

 

amRoberto Vettor, Università di Padova

Professore Ordinario in Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina-DIMED dell'Università di Padova, Specializzato in Endocrinologia, in Medicina Nucleare e Medicina Interna. Direttore della Clinica Medica 3, del Dipartimento Assistenziale di Medicina dell'Azienda-Università di Padova e del Centro per lo Studio e la Terapia Integrata dell’Obesità della Regione PastPresidente della Società Italiana dell'Obesità. Fondatore dell'European Chapter dell'American College of Clinical Nutrition. Membro del Consiglio di Amministrazione dellUniversità di Padova e Presidente dell’Osservatorio Nazionale per la formazione Medico Specialistica.

Claudio Pilerci, Direzione Programmazione sanitaria, Regione del Veneto
amPaola Facchin, Responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione del Veneto

Professore Associato di Pediatria, Università di Padova, Responsabile del Coordinamento e del Registro Regionale delle Malattie Rare e della Nascita e del Centro Regionale per la Diagnostica del Bambino Maltrattato. Docente di Medicina di Comunità nel corso di laurea di Medicina e Coordinatrice del curriculum Scienze della Programmazione del Dottorato di ricerca in Medicina dello Sviluppo e Scienze della Programmazione Sanitaria di Padova. Coordinatore del Tavolo tecnico interregionale permanente sulle Malattie Rare e corresponsabile del WP5 sui sistemi di monitoraggio, classificazione e codifica delle Malattie Rare della Azione Europea RD-Action 2015-2018.
Ha scritto oltre 350 pubblicazioni edite a stampa.

amAngelo Del Favero, Direttore Generale ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli screening neonatali istituito con l. 167/16


Laureato in Scienze Statistiche ed Economiche dell’Università degli Studi di Padova è stato consulente del Ministro del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali. È stato Direttore Generale dell’azienda ULSS della Regione Veneto e della Città della Salute della Scienza di Torino. Attualmente è Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità ed è Presidente nazionale di Federsanità ANCI.

amAlberto Burlina, Direttore UO Malattie Metaboliche ed Ereditarie Azienda Ospedaliera Padova

Direttore della Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, del Centro Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e Direttore del programma Screening Neonatale Allargato per le malattie metaboliche ereditarie. La struttura comprende posti letto dedicati ai pazienti con malattie metaboliche ereditarie, attività ambulatoriale e di Day Hospital. La struttura segue attualmente piu’ di 700 pazienti con malattie metaboliche ereditarie. L’attività di laboratorio, locata presso il Centro di Ricerca “Pietro d’Abano” comprende una parte diagnostica sia di screening neonatale che di diagnostica biochimica e una parte del laboratorio è dedicata alla ricerca biochimica di nuovi marcatori per le malattie metaboliche ereditarie.

amDomenica Taruscio, Responsabile Centro Nazionale Malattie Rare ISS

Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, è membro dell'Organismo nazionale di coordinamento e monitoraggio delle Reti europee di riferimento; della Commissione nazionale per gli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie (Legge 167/2016); del Committee for Orphan Medicinal Products a EMA (2000-2009); della Task Force Europea sulle Malattie Rare, di EUCERD e del Comitato Europeo di Esperti sulle Malattie Rare; Presidente di ICORD (International Conference for Rare Diseases and Orphan Drug (2010-2012); Vice-chair del Comitato Interdisciplinare di IRDiRC. Coordinatore scientifico di numerosi progetti europei ed internazionali, ha pubblicato numerosi articoli scientifici, di cui oltre 130 su PubMed.

Luciano Flor, Direttore Generale Azienda Ospedaliera Padova
amBruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Medico, è professore ordinario di Genetica Medica ed ha svolto prevalentemente la sua attività accademica presso le Università Tor Vergata e La Sapienza di Roma. E’ stato Direttore Scientifico dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS, di San Giovanni
Rotondo e dell’Istituto Mendel di Roma. E’ Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù, IRCCS. E’ membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato
Nazionale per la Bioetica. Rappresenta l’Italia nella ‘Commission Expert Group on Rare Diseases’ (già European Union Comitteee of Experts on Rare Diseases - EUCERD). Esperto nell’Organismo Nazionale di coordinamento e monitoraggio per lo sviluppo delle
reti di riferimento europee “ERN”. Responsabile dell’interfaccia italiana di Orphanet, il più importante database a livello mondiale per le malattie rare. E’ membro dell’Orphan-Europe
Academy e di numerose società scientifiche. E’ autore di 849 pubblicazioni internazionali
che hanno riguardato in particolare la genetica clinica, l’identificazione di nuove malattie, lo
studio delle correlazioni genotipo-fenotipo e la mappatura e il clonaggio di oltre 50 genimalattia,
soprattutto relativi a malattie rare o molto rare.

amLuigi Boano, Componente Comitato di Presidenza Assobiotec

Luigi Boano è Oncology General Manager presso Novartis Farma, dove dirige uno staff di 300 dipendenti. Ha maturato un’esperienza di oltre 25 anni in posizioni manageriali nei settori Vendita e Marketing dell'industria farmaceutica (Merk Sharp&Dome, Sandoz, Novartis). Ha una laurea in Farmacia e ha conseguito un MBA presso l'Università Bocconi. E’ membro del Comitato Direttivo e del Comitato di Presidenza Assobiotech e della Giunta Farmindustria.

amLaura Crippa, Vice Presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria

Laura Crippa ha un’esperienza più che ventennale nell’ambito farmaceutico, maturata prima nelle aree della sperimentazione clinica e degli affari regolatori, e dedicata poi all’accesso al mercato dei medicinali e ai rapporti istituzionali. Da dieci anni si occupa in particolare di malattie rare e farmaci orfani. È vicepresidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria e ne coordina il sottogruppo Malattie Rare.

am Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista


Ilaria Ciancaleoni Bartoli, una laurea in scienze politiche, un master in relazioni pubbliche e in tasca una tessera da giornalista, non pensava di occuparsi di medicina, tanto meno di malattie rare. Invece, da 7 anni è direttore di una testata giornalistica on line, da lei fondata, che si chiama Osservatorio Malattie Rare (Omar): circa 8000 lettori al giorno e oltre 20.000 iscritti alla newsletter settimanale. Negli ultimi anni ha seguito con passione la tematica dello screening neonatale collaborando con associazioni e istituzioni affinché si arrivasse all’introduzione in tutta Italia dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche.

amRenza Barbon Galluppi, Past President Uniamo FIMR e membro del direttivo


Mamma di Laura, Giacomo e Tommaso e moglie di Giovanni. Laura e Tommaso sono affetti da iperfenilalaninemia di tipo atipico; ed ancora in via di definizione la loro vera e propria diagnosi. Negli ultimi 10 anni, in qualità di Presidente di UNIAMO, ho contribuito a mettere in evidenza l'importanza per i pazienti con malattie rare di condividere le loro esperienze all'interno delle associazioni e ho promosso con forza e impegno la loro integrazione in ogni aspetto della vita delle diverse comunità. In particolare, ha sostenuto l'assoluta necessita per i rappresentanti dei pazienti di essere parte dei processi di conoscenza e dei processi decisionali. Ricevuto il 23 febbraio 2016, a Bruxelles il premio EURORDIS “alla carriera”.

Lorenza Breda Tellatin, Componente Esecutivo Associazione Cornelia de Lange
amGiancarlo la Marca, Università di Firenze e Responsabile Laboratorio di Screening Neonatale,
Biochimica Clinica e Farmacologia, AOU Meyer, Firenze

Il prof la Marca è Professore Associato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Cliniche e Sperimentali dell’Università di Firenze. Ricopre il ruolo di Responsabile della Unità Operativa Semplice “Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacologia” presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer dal 2011.
Per il triennio 2016-2018 è stato nominato vice-Presidente e Tesoriere della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN). Dal 2015 fa parte dell'Advisory Board Internazionale per la revisione delle Linee Guida sullo Screening Neonatale Esteso mediante Spettrometria di Massa Tandem per gli Stati Uniti d'America presso il CLSI (Clinical Laboratory Standard Institute). Dal 2017 ha ricevuto la designazione di rappresentante delle Regioni e delle Province autonome in seno al Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l’Istituto Superiore di sanità. E’ stato relatore su invito in oltre 150 Congressi Scientifici, Seminari, Workshop e Scuole nazionali e internazionali. E’ autore di oltre 110 lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali con referee, nell’area dello Screening Neonatale, della Biochimica Clinica, della Farmacologia e della Pediatria.

amAnnamaria Marzenta, Presidente Cometa Asmme

Fondatore e Presidente Cometa A.S.M.M.E. ONLUS, una delle prime associazioni italiane di malattie metaboliche ereditarie nata nel 1992. L’associazione ha già investito più di 2 milioni di euro in progetti di ricerca, prevenzione e assistenza. Promotrice dello screening neonatale metabolico allargato già dai primi anni 2000.

Laura Pastore, AIG - Associazione Italiana Gaucher

Membro dell'Associazione Italiana Gaucher , ma soprattutto sono una mamma di una bambina di 7 anni con la forma neuropatica di Gaucher quindi tipo 3. Sono iscritta all'associazione da appena scoperta la malattia di Sharon cioè nel 2013.

amStefania Tobaldini, Presidente A.I.A.F. Onlus, Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

Presidente di A.I.A.F. Onlus (Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus). L’Associazione “A.I.A.F. Onlus” è stata costituita nel mese di gennaio 2016 e rappresenta la sintesi ed unione delle forze delle due precedenti associazioni di pazienti Fabry esistenti in Italia (Aipaf e Gipf).La mission di A.I.A.F. Onlus è quella di essere vicina ai pazienti Fabry e ai loro familiari, permettendo loro di vincere la solitudine del malato raro nel delicato momento della diagnosi e di restare successivamente in contatto con la comunità dei pazienti, offrendo supporto anche nell’affrontare le problematiche di varia natura legate alla malattia. L'associazione, inoltre – in maniera neutrale e indipendente – si interfaccia con gli stakeholders (case farmaceutiche, strutture ospedaliere, istituzioni ecc.) e insieme al proprio Comitato Scientifico opera per la promozione delle migliori pratiche di diagnosi e cura.

amClaudio Zanon, Direttore Scientifico Motore Sanità

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1980 all'Universita' di Torino, ha diretto la Chirurgia Oncologica Tecnologie Biomediche Apllicate sino al 2008. Dal 2008 al 2013 ha diretto l'Agenzia Regionale della Sanita' del Piemonte e dal 2013 a tutt'oggi e' Direttore Sanitario dell'ospedale Valduce di Como e Villa Beretta in provincia di Lecco. E' stato membro del Consiglio Superiore di Sanita' ed attualmente e' anche Direttore Scientifico di Motore Sanita' e Motore Salute.

amGiovanna Scroccaro, Responsabile Unità Organizzativa
Farmaceutico-Protesica-Dispositivi Medici, Regione del Veneto

La dott.ssa Giovanna Scroccaro nasce a San Bonifacio in provincia di Verona il 13/03/1957.
Attualmente ricopre il ruolo di Direttore dell'Unità Organizzativa Farmaceutico, Protesica e Dispositivi Medici della Regione del Veneto, è inoltre componente della Commissione Prezzi e Rimborsi di AIFA oltre che presidente di diverse commissioni regionali.

 

Le malattie rare sono malattie molto eterogenee, generalmente complesse, severe e disabilitanti, che sono caratterizzate dalla loro bassa frequenza. Comprendono dalle 6 alle 8.000 entità diverse e colpiscono quindi un numero consistente di malati di tutte le fasce d’età. Esse costituiscono contemporaneamente una sfida difficile da affrontare e un’opportunità di innovazione e sviluppo rilevante. Sono una sfida perché, a causa della loro rarità e della loro enorme variabilità fenotipica, sono difficili da diagnosticare e ancora più difficili da trattare, sono generalmente forme con una componente genetica e quindi interessano gruppi familiari, rendendo ancora più complessa e onerosa la messa in campo di piani integrati di presa in carico del malato e della sua famiglia. Sono però anche un’opportunità straordinaria di innovazione, poiché lo studio delle malattie rare ha permesso di comprendere meglio meccanismi di trasmissione genetica, di trascrizione del genoma e di patogenesi che sono stati utili per approcciare diversamente molte altre patologie “comuni”. Sono fonte di innovazione anche per quanto riguarda nuovi possibili trattamenti e in particolare su di esse si poggiano le cosiddette terapie innovative, che utilizzano la terapia genica, le cellule staminali, i tessuti modificati come nuove opzioni terapeutiche e speranze di guarigione per questi e per altri malati. Sono, infine, anche stimolo all’innovazione nella sanità pubblica e nella pianificazione degli interventi e dei servizi sociosanitari: lo sono state nel nostro Paese, in Europa e in generale in tutto il mondo occidentale. In Italia a partire dal 2001 sono state attivate le prime politiche riguardo alla creazione di una rete di assistenza e monitoraggio dedicata alle persone con malattie rare. Lo sviluppo di queste politiche ha portato alla creazione di una rete di ospedali di riferimento per gruppi di patologie, formalmente identificati dalle Regioni, e alla creazione di un sistema complesso di monitoraggio che, raccogliendo da parte dei Registri Regionali i dati dei pazienti certificati da tali ospedali, danno avvio a un flusso verso il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l’ISS, che rappresenta un modello unico a livello europeo. Anche a livello europeo a partire dal 2003-2004 sono state intraprese molte azioni a favore dell’assistenza per i malati rari, tra cui la Comunicazione al Parlamento europeo, un sistema di monitoraggio sull’attività svolta da diversi Paesi, la richiesta a tutti gli Stati membri di sviluppare Piani Nazionali e quindi politiche sanitarie dedicate a questo tema. L’iniziativa che sicuramente finora è stata più rilevante, oltre alla legislazione di supporto alla registrazione di farmaci orfani, è stata la creazione di reti europee di riferimento per gruppi di malattie rare (ERN).

Ci troviamo attualmente in un momento critico per lo sviluppo di ulteriori iniziative e per la messa a fuoco e il miglioramento di quanto già intrapreso sia a livello europeo che a livello nazionale. A livello europeo 24 ERN sono state formalmente istituite e si apprestano a iniziare nel loro lavoro. L’Italia è molto rappresentata in queste reti con una cinquantina di propri ospedali: tra questi alcuni sono presenti in un numero impressionante di ERN (fino a 18 in un unico ospedale), entrando in un gruppo ristretto di ospedali europei particolarmente votati all’assistenza di questi malati. Questi ospedali hanno caratteristiche peculiari e assumono e, ancor più assumeranno nel prossimo futuro, la responsabilità di implementare azioni e modalità di assistenza del tutto nuove e peculiari, che richiedono un ripensamento profondo dell’organizzazione e della strutturazione ospedaliera tradizionale e l’implementazione di infrastrutture, politiche, risorse e organizzazione specifiche e del tutto nuove. È quindi indispensabile interrogarsi sugli strumenti, i processi e le opzioni da mettere in campo, anche confrontando esperienze e situazioni differenti in alcuni degli ospedali più coinvolti in Italia. A livello nazionale altre condizioni costituiscono nodi di svolta per le politiche sanitarie del nostro Paese in tema di malattie rare. I nuovi LEA, la redazione del secondo Piano Nazionale Malattie Rare, l’attuazione dell’Accordo sulla consulenza e presa in carico a distanza per gli ospedali sede dei Centri Malattie Rare, la disposizione di costituire Consorzi di grandi ospedali per i malati rari, sono tutte nuove sfide, che il quadro normativo e amministrativo nazionale pone per rispondere più adeguatamente alle necessità di presa in carico dei malati rari e contemporaneamente alle istanze di innovazione del Sistema Sanitario. Anche il tema dell’implementazione omogenea delle politiche e delle azioni in tutto il territorio nazionale richiede una particolare declinazione rispetto alle politiche per i malati rari. Un esempio recente è l’iniziativa legislativa che porta a considerare lo screening neonatale esteso per i disturbi congeniti del metabolismo come un diritto di tutti i nati in Italia e richiede quindi l’omogeneizzazione delle prassi attualmente in vigore nelle differenti parti del nostro Paese. Analogamente un più omogeneo accesso ai trattamenti e alle nuove opportunità diagnostiche si presenta come un problema di equità, che dev’essere affrontato sia con disposizioni legislative e aggiornati livelli essenziali di assistenza, sia usando infrastrutture e tecnologia per rendere disponibile al più alto numero di persone e professionisti, la competenza e la conoscenza che spesso si aggregano in pochi ospedali e pochi Centri mediamente molto lontani dal luogo di vita delle persone con malattie rare. Il convegno, organizzato in Regione del Veneto, mira ad analizzare lo stato attuale delle cose e a mettere in evidenza esperienze di avanguardia esistenti in Italia. In particolar modo attraverso la valutazione e il confronto dei tre principali ospedali italiani sede di Centri europei di riferimento quali l’Azienda Ospedaliera di Padova, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Ospedale Niguarda di Milano si vuole evidenziare gli aspetti comuni, le linee di tendenza e di sviluppo prossime e gli elementi essenziali che favoriranno l’implementazione degli strumenti di rete, la condivisione delle conoscenze e lo sviluppo delle competenze sopra descritti.

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